마르팡증후군(마르판증후군)의 증상과 원인 그리고 치료방법

마르팡이나 마르판으로 불리는 이 증후군은 결합 조직에 영향을 미치는 유전질환입니다.

마르팡증후군은 상염색체 우성 유전병으로,결합조직을 형성하는데 필요한 단백질의 생성에 이상으로 인하여

전신의 기관계가 손상되는 질환입니다.

마르팡증후군이란?

 

1896년 프랑스의 의사 마르팡이 소녀 환자를 학계에 보고하면서 알려지게 됐습니다. 그 소녀 환자의 팔과 다리, 손가락이

길고 무릎관절의 위축이 있다고 합니다. 링컨대통령도 앓았던 병이라고 합니다.

마르팡증후군은 군내에서는 2066년 기준 10만 명당 1명 꼴이었다가 2019년에 들어서는 3명으로 점점 증가하는 추세입니다. 마르팡증후군 환자는 외형적 특징을 가지고 있는데 비정상으로 큰 키와 지나친 유연성으로 인하여

발가락과 관절이 과신전 됩니다. 또한 손가락도 유난히 길어서 특징이 눈에 띕니다.

 

마르팡증후군의 증상

 

마르팡증후군의 증상은 환자마다 다양하게 나타납니다.

일부 환자는 경미하거나 단 한 가지 증상만이 발생할 수도 있고 일부 환자에게서는 더욱 심각한 합병증이 나타날 수 있습니다. 대부분의 마르팡 환자의 경우 환자 절반이 척추가 S자형으로 휘어지는 척추측만증을  겪습니다.

또한 근력이 정상인에 비해 떨어질 수 있으며, 오목가슴과 새가슴도 생길 수 있습니다.

그리고 부정교합 또한 마르팡증후군의 증상인데 안구함몰과 작은턱증, 광대뼈 형성 저하증, 아래턱 후퇴증을 얼굴에 특징적으로 나타날 수 있으며, 치아가 고르지 못한 부정교합이 나타날 수 있습니다.

 

마르판 증후군을 가진 환자는 긴 뼈의 과도한 발육으로 비정상적으로 마른 체격과 불균형적으로 길고 가느다란 팔과 다리 같은 독특한 특징을 갖습니다. 마르팡증후군을 가진 사람들은 보통 키가 매우 크고 말랐으며 그들은 근력이 결여될 수도 있고 피부 밑에 지방이 거의 없습니다.

추가적으로 나타는 증상으로는 이상하게 구비리기 쉬운 관절 , 평발, 영구적으로 굽거나 고정되어 펴거나 굽히지 못하는 손가락과 감소된 팔꿈치의 펴기가 나타 날 수 있습니다.

마르팡증후군은 눈에도 각종 합병증에 쉽게 노출이 되어서 수정체 이탈이나 시력저하, 망막 박리, 녹내장 발병률이 높아집니다. 그리고 가장 위험한 증상인 대동맥 파열은 대동맥의 벽이 늘어나는 대동맥 근부확장증이 발생하여

예방 수술을 받지 않으면 목숨이 위험할 수 있습니다.

 

 

마르팡증후군의 원인

 

마르팡 증후군은 유전자의 결손이나 중복과 연관이 되어 있습니다.

상염색체 우성 혈질로 유전되는 질환이며 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의 유전자 중 어느 한쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있으며 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용되어 질병이 나타나게 됩니다.

유전될 확률도 50%로 높지만 이 유전자를 가진 모든 사람이 마르팡 증후군의 증상이 나타나는 것은 아니며, 상염색체 우성으로 유전되지만, 가족력 없이 산발적으로 발생하기도 합니다.

현재 마르팡증후군은 완치가 불가능하며, 꾸준한 관리가 희망인데 예전에는 평균 연령이 32세로 낮은 한편

조기에 진단받고 꾸준하게 관리하면 정상 생활도 가능하고 평균 연령도 두배로 늘었다고 합니다.

 

마르팡증후군의 치료

 

우선 이 질환의 치료는 환자마다 나타나는 특정 증상에 맞게끔 대처를 합니다. 유전학 전문의, 소아과 의사, 외과의사, 심장전문의, 안과의사, 정형외과의사, 치과의사 등 전문 의료 협진이 필요로 합니다.

 

 

 

안과 관리는

특히 주의 깊은 관리가 필요로 하는데 시력저하나 시력 소실이 올 수 있기 때문입니다.

망막의 박리 위험이 높아져 있으므로 눈을 외상으로부터 보호해야 하니 미식축구, 권투, 다이빙과 같이 두부외상이 생길 수 있는 운동은 피하는 것이 좋습니다.

일반적으로 굴절 이상에 대한 안경 교정과 인공 수정체 이식을 통한 탈구된 수정체의 외과적 제거가 필요.

 

 

정형외과적 관리는

가슴뼈의 변형과 척추측만증 등은 정형외과적 관리가 필요합니다.

척추측만증일 경우 수술 안정화가 필요할 수 있습니다.

보조기 및 아치 지지대는 평발과 관련된 다리 피로와 관절 통증 및 근육경련을 줄일 수 있습니다.

 

심혈관계 관리는

심혈관계의 증상이 악화되는 것을 피하기 위해서 격렬한 운동이나, 무거운 물건을 드는 등의 심장에 심한 무리가 가는

운동은 피하는 것이 좋습니다. 일반적으로는 적당한 운동은 마르팡 증후군을 가진 사람을 위해 좋을 것으로 생각되며

규칙적인 운동은 자연스럽게 심장 박동과 혈압을 낮춰 줄 것입니다.

프로프라놀롤과 아테레놀 같은 교감신경 차단제는 마르판 증후군과 관련된 심혈관 문제를 치료하는데 종종 사용합니다.

이 약들은 대동맥 벽에 대한 긴장을 감소시킬 수 있고 일반적으로 부작용은 적어서 심장 수술 필요성을 지연시킬 수 있으며 투여량은 개개인 환자의 필요에 따라 적용합니다 하지만 천식을 가진 사람은 이 약들을 복용해서는 안됩니다.

 

심장과 대동맥의 상태를 확인하기 위해서 매년 심장초음파 검사를 해야 합니다. 

심장 초음파 검사 시에 대동맥의 확장 또는 박리가 생기면 대동맥에 의외 과적 시술이 필요하게 될 수 있으며, 

예방적 수술로는 대동맥의 지름이 5CM를 초과할 때나 1년에 1CM 이상 씩 커질 때, 대동맥 판막을 통한 혈액의 역류가 심하거나 할 때 권장됩니다.

 

이상으로 마르팡증후군(마르판증후군)에 대한 포스팅을 마치겠습니다.

 

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