레트증후군의 원인과 증상 그리고 치료법
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- 2023. 10. 24. 17:49
레트증후군은 아기 환자의 약 생후 1세까지는 보통 정상적으로 발달하다가 자신이 하고자 하는 대로
손을 자유롭게 움직이지 못하거나 의사소통 능력의 부재 등 발달 과정에서 후천적으로 획득한
동작 내지 기술을 잃게 시작합니다.
레트증후군
머리의 성장도 더뎌지고(후천성 소두증), 쥐어짜기, 손뼉 치기, 입에 손 넣어 등과 같은 특정한 해동을
아무 목적 없이 계속해서 지속적으로 반복하는 독특한 손의 움직임을 보인다던가 걷고자 하는 의지는
있으나 , 제대로 걷지 못하는 일이 발생합니다.
레트증후군의 환아들은 전형적으로 자폐증과 같은 행동을 보이고, 불규칙적으로 호흡하며, 음식을 먹거나
삼키는데 어려움을 겪습니다. 또한 성장 지연이 나타나며 , 뇌에서 전기적인 활동이 통제되지 않아서
발작을 일으키기도 합니다.
레트증후군의 증상
레트증후군의 환아는 보통 건강하게 태어나서 1세 이후에 증상이 나타나기 시작합니다.
증상은 빠르게 정신과 신체의 장애로 나타납니다.
증상으로는 자신이 하고자 하는 대로 손을 자유롭게 움직이지 못하거나,손의 미세한 떨림 그리고
대인을 기피하는 자폐적인 행동과 의사소통 능력의 부재를 보입니다.
또한 다리에 경직감과 경련성 근육 움직임이 나타나며, 넓은 폭으로 걷는 이상한 걸음걸이 형태가 나타납니다.
호흡의 힘듬은 자발적인 호흡이 잠깐 동안 없는 무호흡을 경험하게 되고 그 이후 비정상적으로 호흡수가 빨라지는
과호흡 증세를 보입니다.
전형적이고 반복적인 무의미한 손놀림이 나타나는데, 주로 양손을 씻는 듯한 동작이나 비틀기, 손뼉 치기, 입에 손 넣기 등의 동작을 보입니다.
머리 둘레의 성장 속도가 둔화되고,자폐증과 같은 행동이 나타나서 사람들과의 관계가 멀어지며,
의사소통이 어려워집니다.
발작 ,걷기 운동신경장애, 다리의 경축, 운동실조의 신경학적 증상이 나타 날 수 있으며, 발작은 전체 환자의
90% 정도에서 보고되고 있습니다. 일반적으로 2~4세에 시작되고, 전신 강직 간 대발작, 단순 혹은 복합 부분 발작 등이
흔하게 나타납니다.
레트증후군의 원인
원인은 아직까진 확실하게 알려지지 않았지만 연구자들은 레트증후군이
X-linked 우성 유전패턴이라고 추정하고 있는데
x염색체에 있는 Mecp2유전자의 돌연변이에 의해 이 질환이 생길 수 있다는 것이 밝혀졌습니다.
감각이나 감정, 운동신경 및 자율신경의 기능을 담당하는 뇌의 특정영역의 정상적인 발달에 필요한
특정 요소가 부족하게 되거나 없어지게 됩니다. 뇌의 발달에 그 요소가 필요 없는 영아기에는 발육이
정상적으로 보이지만 이후에 요소가 필요할 때 없게 되면 뇌의 특정 부분이 미성숙하게 발달합니다.
레트증후군의 진단
현재 레트증후군을 정확하게 진단하는 과학적 검사방법은 없습니다. 그러나
진단에 있어서 레트 증후군과 유사한 증상을 보이는 엔젤만 증후군, 프라더-윌리 증후군, 아미노산 및 유기산 대사이상,
미토콘드리아 장애,자폐 및 뇌성마비 등과 구별을 하기 위하여 혈액, 소변, 염색체, 뇌 영상, 뇌파 등의 검사를 필요로 합니다.
다른 장애의 가능성을 제외하면 레트증후군의 가능성을 고려하며 임상적인 기준으로 진단합니다.
이 기준은 국제 레트증후군 협회에 의해 제시 되었습니다.
레트증후군의 진단기준
1. 필수적 기준
출생 후 6개월에서 18개월까지는 정상적인 발달이 나타납니다.
출생 시 정상적인 머리 둘레를 보이지만, 이후 나이가 들어감에 따라서 머리의 성장이 느려집니다.
자신의 의사를 표현하는 능력과 상대의 말을 듣고 이해하는 능력이 심각하게 떨어집니다.
지능 발달이 매우 느린 것처럼 보이지만 실제로 환자의 정확한 지능은 측정할 수가 없습니다.
1~4세에 자신이 하고자 하는 대로 손을 자유롭게 움직이지 못합니다.
반복적이고 지속적인 손동작이 나타납니다.
예를 들어서 씻는 동작, 비틀기, 손 마주침, 두드림, 입에 손 넣기 등 손가락 조작과 같은
반복적인 손동작이 환자가 깨어 있는 동안 계속됩니다.
아이가 화가 났거나 초조해지면 상체를 흔드는데 팔과 다리까지 흔들 수 있습니다.
걸음걸이가 불안정하며, 보폭이 넓고 뻣뻣한 다리로 걷는 것과 같은 걸음걸이, 까치발 걷기가 나타납니다.
2. 부차적 기준
일시 호흡정지를 포함한 호흡장애, 호흡 항진과 복부팽창을 가져오는 공기 삼키기 증상을 보입니다.
뇌파검사를 했을 때 정상적인 전기적 형태의 감속과 간질 형태의 소견을 보입니다.
척추측만과 후만 그리고 깨어났을 때 이갈이, 발육장애, 체지방과 근육의 감소, 씹기와 삼키기의 어려움, 변비, 키에 비하여 작은 발, 비정상적인 수면 형태와 흥분 또는 불안 등
레트증후군의 치료
레트증후군 환아의 경우 여러 전문가들의 협진이 필요하며 특수교육과, 상담, 예방적인 의학적 도움 등
환아에 맞는 치료를 시작합니다.
발작을 조절하기 위하여 항경련제를 사용하며, 일반적으로 잘 반응합니다.
숙면을 돕기 위하여 진정제 또는 수면제를 사용하기도 합니다.
레트증후군의 아동은 음식을 삼키는데 어려움을 겪어서 영양분을 충분히 섭취할 수 없으며, 에너지 소비의
불균형으로 영양 결핍과 발육장애가 나타납니다. 따라서 고열량, 고지방 식이요법 등 적절한 영양공급이 필요합니다.
물리치료를 통해서 근육 경직을 예방할 수 있으며 움직임을 향상 시킬 수 있습니다.
음악치료를 통해서 의사소통 수준을 향상 시킬 수 있으며,
갑작스러운 히스테리 증상을 보이는 환자에게 진정효과가 있습니다.
척추 측만증과 심장에 이상이 생기는지 정기적으로 관찰해야 하며, 교정기와 부목을 사용하여 까치발 걸음걸이, 척추 측만증 등을 교정하는데 도움이 됩니다.
이상으로 레트증후군에 대한 포스팅을 마치겠습니다.